基因突變和拷貝數變異是遺傳病發生的主要遺傳學基礎，也是遺傳病檢測的主要靶標。遺傳病的復雜性伴隨著基因突變數目多、類型廣；基因拷貝數變異不僅表現為缺失和，而且缺失位置、大小以及倍數都呈現多樣性。遺傳變異的復雜性為遺傳病的臨床檢測提出了技術挑戰。實時PCR技術是我們近發展起來新一代實時PCR技術，利用熒光標記或熔點分析，可以在單個反應管內檢測多個靶標。
示例：人Y染色體AZF區微缺失檢測。
方法學：熒光PCR法。
用途：本產品用于定性檢測男性全血樣本中 Y 染色體無癥因子。（azoospermia
factor，AZF）區域是否存在缺失，具體檢測缺失位點為：AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。
臨床研究表明，Y 染色體 AZF 區（AZFa, AZFb, AZFc,AZFd）不同程度的缺失可導致男性的、無精癥或畸形等癥狀，從而導致。本試劑盒可輔助診斷確診患者的病因分析，檢測結果僅供臨床參考，不能單獨用做確診或排除病例等臨床診斷的依據。
標本類型：全血。
檢測流程：
（1）樣本處理及 DNA 提取（在標本制備區完成）→（2）樣本處理及 DNA 提取（在標本制備區完成）→（3）加樣（在標本制備區完成）→（4）PCR
擴增（在擴增區完成）→（5）結果分析與判定。
其他同類項目：地貧、、尿癥（PKU）、蠶豆病（G6PD）、脊髓型肌萎縮（SMA）、進行性肌營養不良（DMD）、（HLA）、血友病。
適合開展的醫院和：婦幼、第三方、各種級別的有需求的醫院。
1.弱陽性質控：需要準備弱陽性質控，包括標準物質、第三方質控或弱陽性樣品用于進行性能質控和抑制物質控。
2.陰性質控：需要準備確定陰性的樣品或空白對照，用于進行污染物的質控。
3.重復次數n：中國人喜歡3(三顧茅廬),6（六六大順）,8（）,9（九九），很遺憾這些數和實驗室都關系不太大。符合統計學計算的的兩個數字是5和20,5通常是能進行統計學分析的少重復次數，20通常用于計算95%的置信區間。大家根據自己的需要選擇合適的重復次數。
（1）滲漏密閉性：將n個PCR管加入半量墨汁，蓋好蓋子后放入水中，浸泡30min，沒有墨汁滲出為合格。
（2）離心密閉性：將n個PCR管加入半量純水，放入離心機，1000 rpm，30min，管蓋未崩開未漏液為合格。
（3）熱密閉性：將n個PCR管加入半量純水，蓋好蓋子稱重后放入PCR儀，設置一個常用的PCR程序，程序運行完畢后，再進行稱重，PCR管未變形，管蓋未崩開未漏液，前后重量未變化為合格。
（4）冷密閉性：將n個PCR管加入半量純水，放入-20℃冰箱，24h，離心管未變形，管蓋未崩開未漏液為合格。
（5）污染物質檢：將n個PCR管加入半量陰性純水，蓋好蓋子渦旋1 min后靜置5min，作為模板進行擴增，qPCR無擴增為合格。
（6）抑制物質檢：將n個PCR管分別加入弱陽性質控物,室溫靜置5min，然后進行提取;RNA核酸，DNA核酸，室溫靜置5min，作為模板進行擴增，qPCR擴增未被抑制為合格。
（7）空白熒光通透性：對于qPCR,需要考察PCR管是否有非特異性熒光信號，將n個空PCR管，蓋好蓋子后放入PCR儀，設置一個常用的PCR程序，程序運行完畢后，qPCR無擴增為合格。
（8）陽性熒光通透性：對于qPCR,還需要考察PCR管是否會抑制熒光的通透性，將n個含弱陽性樣品和擴增試劑的PCR管，與確認無熒光干擾的PCR管，蓋好蓋子后放入PCR儀一同擴增，設置一個常用的PCR程序，程序運行完畢后，qPCR擴增未被抑制為合格。
在線客服
13256749842
709789546@qq.com
